سنبيّن الحالات المختلفة التي يتخذ فيها الأطباء قرار الخضوع لاختبار الثلاسيميا:(2)(3)(1)

1. يجب أن تعلم في البداية بأنّ مرض الثلاسيميا مرض يتوارث بالجينات، أي أنّه من الممكن للوالدين المصابين به أو الحاملين له نقل المرض إلى أطفالهم، لذلك يلجأ الأطباء إلى إجراء فحص الثلاسيميا لجميع النساء الحوامل في الأسبوع العاشر تقريبًا لتحديد إن كانت حاملة لجين المرض.
2. إذا كانت المرأة الحامل حاملة للجين يتم إجراء الاختبار للزوج أيضًا لتحديد إن كان حاملًا للجين، وفي حال كان كلا الوالدين حاملين للجين فإنّ احتمالية أن يولد طفل غير مصاب بالمرض وغير حامل له هي 25%، واحتمالية أن يكون حاملًا له بنسبة 50%، وأما احتمالية أن يكون مصابًا بالمرض هي 25%.
3. يُجرى اختبار الثلاسيميا لجميع الأطفال حديثي الولادة، إذ تؤخذ عينة دم بوخز كعب قدم الطفل.
4. يمكن أن يُجرى الاختبار في حال كان الشخص يُعاني من أعراض تشير إلى الإصابة بمرض الثلاسيميا، مثل: مشاكل النمو، وتأخر البلوغ، وتشوهات العظام، وتضخم الطحال، وضعف الشهيّة، وشحوب واصفرار الجلد، وبول داكن اللون، وتشوهات في الهيكل العظمي للوجه.