وحدة البرج
للوراثة والجينوم
يتضمن الاختبار الجيني فحص الحمض النووي الجيني المأخوذ من دمك لفحص التغيرات (الطفرات) في الجينات التي قد تسبب المرض. تُستخدم الاختبارات الجينية بشكل أساسي لتأكيد أو استبعاد الحالة الوراثية المشتبه بها لشخص ما أو للمساعدة على تحديد خطر إصابته باضطراب وراثي أو نقله لأولاده.
تلعب الاختبارات الجينية دورًا حيويًا في تحديد مخاطر الإصابة بأمراض معينة والتوجيه نحو خطة العلاج الخاصة بك. يتم إجراء أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية ولعدة أسباب مختلفة:
الاختبارات التشخيصية
يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية ما إذا كنت مصابًا باحدى الاضطرابات المرضية المشتبه بها. في الكثير من الحالات ، يتم استخدام الاختبار الجيني لتأكيد التشخيص عند الاشتباه بحالة معينة بناءً على العلامات والأعراض الجسدية .على سبيل المثال، لتأكيد تشخيص التليف الكيسي أو مرض هنتنغتون.
اختبار ما قبل الأعراض والتنبؤ
يتم تقديم هذا النوع من الاختبارات للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي من الإصابة باضطراب وراثي حتى قبل ظهور العوارض الجسدية. على سبيل المثال، قد يكون هذا النوع من الاختبارات مفيدًا لتحديد خطر إصابتك بأنواع معينة من سرطان القولون والمستقيم.
اختبار الناقل
يتم تقديم هذا النوع من الاختبارات للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لاضطراب وراثي وللأشخاص الذين ينتمون لمجموعات عرقية معينة تكون ذات مخاطر متزايدة للإصابة بحالات وراثية محددة. من ناحية أخرى فقد تختار المرأة الحامل الخضوع للاختبار الجيني قبل الإنجاب. يمكن أن يكتشف اختبار فحص الحامل الموسع، الجينات المرتبطة بمجموعة واسعة من الأمراض والطفرات الجينية ويمكن أن يحدد ما إذا كنت أنت وشريكك حاملين لنفس الحالات الوراثية.
علم الوراثة الدوائية
إذا كنت تعاني من حالة صحية معينة أو مرض معين، فقد يساعد هذا النوع من الاختبارات الجينية في تحديد الدواء والجرعة الأكثر فاعلية والتي تكون ذات فائدة اعلى بالنسبة لك.
اختبار ما قبل الولادة
في فترة الحمل، يمكن أن تكشف الاختبارات بعض أنواع التشوهات في جينات طفلك. يتم تقديم هذا النوع من الاختبارات أثناء الحمل إذا كان هناك خطر متزايد لامكانية إصابة الطفل باضطراب وراثي معين. متلازمة داون ومتلازمة التثلث الصبغي 18 هما اضطرابان وراثيان يتم فحصهما غالبًا كجزء من الاختبارات الجينية السابقة للولادة. يتم إجراء ذلك تقليديًا بالنظر إلى العلامات الموجودة في الدم أو عن طريق الاختبار الثلاثي . اما الاختبارات الأحدث التي تسمى اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا فتبحث في الحمض النووي للطفل من خلال فحص الدم الذي يتم إجراؤه على الأم.
فحص حديثي الولادة
يعتبر فحص حديثي الولادة النوع الأكثر شيوعًا من الاختبارات الجينية. يتم استخدام فحص حديثي الولادة بعد الولادة مباشرة لتحديد الاضطرابات الوراثية التي يمكن علاجها مبكرًا في الحياة. يتم اختبار ملايين الأطفال كل عام في الولايات المتحدة ، بحيث تطلب جميع الولايات اجراء اختبار للأطفال الحديثي الولادة بحثًا عن بعض التشوهات الجينية والأيضية التي تسبب أمراض معينة. إن هذا النوع من الاختبارات الجينية مهم للغاية لأنه إذا أظهرت النتائج وجود اضطراب مثل قصور الغدة الدرقية الخلقي أو مرض فقر الدم المنجلي أو بيلة الفينيل كيتون (PKU)، فيمكن أن تبدأ الرعاية والعلاج على الفور.
اختبار ما قبل الانغراس
يُطلق عليه أيضًا التشخيص الجيني السابق للانغراس، يتم استخدامه للكشف عن التغيرات الجينية في الأجنة التي تم إنشاؤها باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة (ART) مثل IVF. يتم زرع أجنة سليمة بدون تشوهات في الرحم أملاً في حدوث الحمل.
