لا تتوقف إجابة سؤال “ما هو تحليل الجينات؟” على ما تم ذكره سابقًا، إذ لا بدّ لنا من بيان الأسباب والغايات التي تدفع البعض لإجراء الاختبار:(3)(5)

• الاختبارات التشخيصية: إذا كان لديك أعراض قد تكون مرتبطة بأمراض وراثية فإنّ تحليل الجينات يُساعد في الكشف عنها، مثل: الكشف عن الإصابة بالتليف الكيسي أو داء هنتنغتون.
• الاختبارات التنبؤية: في حال كان لدى الأسرة تاريخ من الإصابة بالأمراض الوراثية فإنّ هذا الاختبار يُساعد في الكشف عن احتمالية الإصابة بالاضطرابات الوراثية قبل ظهور الأعراض، على سبيل المثال يُستخدم للكشف عن أنواع معينة من سرطان القولون والمستقيم.
• اختبار حامل الطفرة الوراثية: في هذا الحالة يُجرى الاختبار من ضمن اختبارات ما قبل الزواج، لتحديد إن كان الزوجان حاملين لطفرات جينية ترتبط بأمراض وراثية.
• الصيدلة الجينية: يُستخدم هذا التحليل لتحديد الدواء الأكثر تناسبًا مع المرض، مع تحديد الجرعة الأكثر فعالية.
• الفحوصات السابقة للولادة: قد يكشف الفحص عن الاضطرابات الوراثية عند الجنين قبل ولادته، مثل: متلازمة داون، ومتلازمة التثلث الصبغي 18.
• الفحوصات قبل الإرجاع: يمكن أن يُجرى هذا الفحص ضمن محاولات الحمل في المختبر، إذ يتم إجراء الاختبار لتحديد الأجنة السليمة ومن ثم إرجاعها.